Hiperkolesterolemia keluarga adalah penyakit keturunan kongenital yang menunjukkan dirinya dalam kolesterol tinggi. Ini berlaku agak kerap, pada kira-kira 1 daripada 500 orang.
Sebabnya
Genetik bertanggungjawab terhadap penyakit ini, kerana punca kejadiannya adalah gen yang cacat. Terdapat pelanggaran pertukaran lipoprotein dan lipid dalam darah. Ini membawa kepada paras kolesterol yang luar biasa walaupun pada usia muda.
Penyebab yang paling biasa adalah gangguan reseptor hati untuk zarah LDL yang memindahkan kolesterol ke hati.
Gejala
Kolesterol tinggi boleh didiagnosis secara kebetulan, kerana ia tidak disertai dengan rasa sakit dan manifestasi lain. Kadang-kadang tahap kolesterol boleh menjadi sangat tinggi sehingga tumor kulit mula muncul dalam bentuk nod (xanthomas) atau pemendapan bahan berwarna kuning pada kulit kelopak mata atas (xanthelasma). Walau bagaimanapun, campur tangan perubatan diperlukan kerana kolesterol akhirnya akan membawa kepada aterosklerosis, risiko penyakit vaskular yang lebih tinggi, termasuk infark miokard atau strok.
Diagnostik
Kolesterol darah tinggi boleh dikesan semasa analisis biokimia. Kemudian, ujian genetik dijalankan, yang menunjukkan mutasi mungkin.
Rawatan
Seperti peningkatan kolesterol biasa, diet yang sihat dan aktiviti fizikal diperlukan. Ini sahaja tidak mencukupi, kerana badan mempunyai kecenderungan genetik yang dapat mengumpul kolesterol. Oleh itu, ubat penurun kolesterol (terutama statin dan perencat PCSK9) perlu diperolehi. Dalam kes yang teruk, plasmapheresis dilakukan (prosedur pembersihan darah).
