Phenylketonuria (PKU) adalah penyakit yang secara langsung berkaitan dengan pelanggaran metabolisme asid amino dan menyebabkan kerosakan kepada sistem saraf pusat. Phenylketonuria ditemui terutamanya pada perempuan. Sering kali anak-anak sakit dilahirkan kepada ibu bapa yang sihat (mereka adalah pembawa heterozigot gen mutan). Perkahwinan yang berkaitan hanya meningkatkan jumlah anak yang dilahirkan dengan diagnosis sedemikian. Phenylketonuria paling kerap diperhatikan di utara Eropah - 1: 10000, di Rusia dengan kekerapan 1: 8-10000 dan di Ireland - 1: 4560. Negro hampir tidak mempunyai PKU.
Phenylketonuria - punca
Di jantung phenylketonuria adalah kekurangan enzim yang dipanggil phenylalanine-4-hydroxylase, yang mensintesis fenilalanin menjadi tirosin. Ini menunjukkan pengumpulan besar dalam cecair badan dan tisu phenylalanine dan derivatifnya (phenylacetic, phenylactic, dan phenylpyruvic acids, serta phenylethylamine, phenylacetylglutamine, dan sebagainya), yang mempunyai kesan toksik pada sistem saraf pusat dan menyebabkan gangguan dalam metabolisme gliserin dan lipoprotein, metabolisme protein dan metabolisme hormon; menyebabkan gangguan metabolik serotonin dan katekolamin, gangguan pengangkutan asid amino, faktor perinatal.
Phenylketonuria - Gejala
Bayi baru kelihatan sihat, gejala pertama penyakit mula muncul ketika anak mencapai 2-6 bulan. Phenylketonuria diwujudkan oleh kelemahan teruk, kurang minat terhadap alam sekitar; kebimbangan, muntah, dan peningkatan kerengsaan mungkin muncul. Sudah selepas kanak-kanak mencapai usia enam bulan, anda dapat melihat beberapa lag dalam perkembangan mental.
Pertumbuhan bayi boleh normal atau dikurangkan. Terdapat juga penurunan dalam saiz tengkorak, gigi kemudian, bayi kemudian mula duduk dan berjalan. Kanak-kanak tersebut dibezakan dengan postur dan gaya mereka yang unik: mereka berjalan dengan bergoyang, langkah kecil, menurunkan bahu dan kepala mereka, kaki tersebar luas, yang bengkok pada sendi pinggul dan lutut.
Juga, pesakit duduk di "kedudukan khusus", iaitu, dengan kaki terselip, yang dikaitkan dengan peningkatan nada otot. Dalam kebanyakan kes, fenilketonuria menjejaskan kanak-kanak berambut cantik, bermata biru, yang kulitnya tidak sepenuhnya pigmentasi. Sesetengah pesakit ini mempunyai sawan epilepsi, bau "tikus" adalah ciri, tetapi mereka hilang dengan usia. Sianosis dan dermophragism kaki kaki, berpeluh, dan peningkatan kepekaan terhadap kecederaan dan sinar matahari dinyatakan. Lebih sering fenilketonuria pada kanak-kanak ditunjukkan oleh dermatitis, ekzema teruk, hipotensi dan kecenderungan untuk sembelit.
Phenylketonuria - diagnosis
Untuk mengelakkan kesan tidak dapat dipulihkan PKU, diagnosisnya dilakukan sebaik sahaja selepas lahir. Di hospital bersalin pada hari ke-4 ke-5 hayat bayi jangka panjang dan pada ke-7 - bayi pramatang mengambil darah untuk pemeriksaan. Satu setitik darah kapilari telah diresapi dengan bentuk kertas khas. Sekiranya kepekatan fenilalanin dalam darah lebih daripada 2.2 mg%, maka bayi dengan ibu bapa dihantar ke pusat genetik perubatan untuk pemeriksaan, pemeriksaan lanjut dan diagnosis.
Phenylketonuria - rawatan dan pencegahan
Phenylketonuria kini dirawat dengan satu-satunya kaedah - terapi diet teratur yang tepat pada masanya, yang berdasarkan prinsip membatasi fenilalanin dalam makanan. Pada masa yang sama, produk yang mengandungi jumlah protein yang meningkat (keju, ikan, daging, coklat, bijirin, kekacang, telur, barangan bakar, kacang, dll) dikurangkan sepenuhnya daripada diet. Dalam pemakanan klinikal pesakit di PKU, produk khusus pengeluaran asing dan domestik digunakan.
Bagi pemakanan kanak-kanak sehingga satu tahun, produk serupa dalam komposisi susu ibu - Lofenilak, Atenilak dan lain-lain campuran. Bagi kanak-kanak yang lebih tua, penggunaan campuran "Maxamum-XP", "Tetrafen", "Phenyl-free" adalah disyorkan. Bagi pesakit dengan fenilketonuria, sumber lemak adalah mentega, minyak, dan minyak sayuran. Jus, gula, buah-buahan dan sayur-sayuran juga termasuk dalam diet. Kanak-kanak yang sakit sentiasa dipantau oleh ahli neuropsychiatri dan ahli pediatrik tempatan. Kandungan phenylalanine serum juga sentiasa dipantau mengikut jadual khas.
