Hemofilia mereka memanggil penyakit keturunan yang dicirikan oleh kekurangan faktor pembekuan, di mana proses pembekuan darah melambatkan dan masa pendarahan bertambah. Lebih kerap hemofilia menjejaskan kanak-kanak lelaki (kecuali hemofilia C, yang perempuan juga boleh sakit).
Terdapat tiga jenis hemofilia yang berbeza dengan faktor pembekuan yang tidak ada dalam darah:
- hemofilia A - adalah yang paling biasa, berlaku apabila tiada faktor pembekuan VIII dalam darah, yang diwakili oleh protein khas (globulin anti hemophilic).
- hemofilia B (penyakit Krismas) - berlaku dengan faktor pembekuan IX yang tidak mencukupi, atau faktor Krismas.
- hemofilia C adalah bentuk yang paling jarang, berlaku dengan kekurangan faktor koagulasi XI.
Pembawa (konduktor) gen hemofilia adalah wanita. Kanak-kanak lelaki yang dilahirkan oleh wanita itu mempunyai peluang 50% mendapat penyakit ini. Pengangkut mereka sendiri, sebagai peraturan, tidak mempunyai tanda hemofilia.
Hemofilia - punca penyakit ini
Pembekuan darah (hemostasis) adalah tindak balas penting tubuh, yang diaktifkan oleh kerosakan vaskular dan pendarahan. Ia disediakan oleh bahan khas yang disebut faktor pembekuan, serta sel darah kecil, atau platelet. Penyelesaian proses pembekuan yang berjaya dan menghentikan pendarahan hanya mungkin jika semua faktor pembekuan hadir, serta bilangan platelet yang mencukupi. Dengan kekurangan faktor pembekuan tertentu, hemostasis tepat pada masanya menjadi mustahil, iaitu, hemofilia berlaku.
Hemophilia - gejala penyakit
Hemofilia ditunjukkan terutamanya oleh gejala berikut:
- pendarahan yang berpanjangan yang bermula dengan segera atau dalam masa beberapa jam selepas menerima kecederaan, pengekstrakan gigi, atau secara spontan;
- kemunculan lebam besar (hematomas) selepas kecederaan ringan;
- selalunya berkulit;
- Perdarahan intraartikular (hemarthrosis), yang merupakan komplikasi serius hemofilia, yang dicirikan oleh pergeseran darah ke dalam kesakitan sendi dan teruk, bengkak pergerakan sendi dan terjejas.
- Kehadiran darah dalam tinja dan dalam air kencing.
Hemophilia - diagnosis penyakit ini
Ketiga jenis hemofilia dicirikan oleh gejala yang sama, oleh itu, satu atau satu lagi jenis penyakit dapat didiagnosis hanya melalui ujian makmal.
Hemophilia - rawatan dan pencegahan
Untuk rawatan, sangat penting untuk mengetahui jenis hemofilia. Sebagai peraturan, ia adalah berdasarkan kepada pentadbiran intravena satu faktor yang kekurangan bekalan dalam pesakit. Akibat rawatan, pendarahan dapat dicegah atau akibatnya dapat dicegah tanpa cacat.
Oleh kerana hemofilia menyebabkan kemunculan pendarahan dengan suntikan intramuskular dan subkutaneus, disyorkan untuk menyuntik dadah secara intravena atau mengambil secara lisan. Diet pesakit harus memasukkan makanan yang mengandung vitamin A, B, C, D, garam fosforus dan kalsium. Dengan pendarahan yang tidak rumit, perlu menyediakan pesakit dengan rehat lengkap, sejuk. Untuk mematikan sendi berpenyakit, plaster plaster digunakan selama 3-4 hari, rawatan lanjut dilakukan menggunakan UHF.
Antara langkah pencegahan, tempat penting ditempatkan oleh kaunseling genetik pasangan suami isteri. Seorang pesakit dengan hemofilia dan konduktor wanita hemofilia, serta konduktor lelaki dan wanita yang sihat, tidak disyorkan untuk mempunyai anak. Apabila seorang wanita yang sihat hamil dari pesakit dengan hemofilia dari minggu ke-14 hingga kehamilan ke-16, seks janin ditentukan menggunakan kaedah amniosentesis transabdominal. Jika dia menunjukkan bahawa anak yang belum lahir adalah seorang gadis, maka ibu dinasihatkan untuk menamatkan kehamilan kerana bahaya penyebaran hemofilia melalui konduktor wanita. Seorang konduktor wanita boleh dikenalpasti dengan menentukan faktor VIII atau IX dalam darah mereka menggunakan kaedah biokimia kuantitatif.
Komen
